یک قطره اشک!

“در اشک ها تقدس وجود دارد.اشک ها دلیل ضعف نیستند،بلکه نشانه‏ی قدرتند.آنها از هزاران زبان فصیح‏تر صحبت می‏کنند.آنها پیام‏آوران اندوه فراوان،پشیمانی شدید و عشق وصف‏ناپذیر هستند…” (واشنگتن ایروینگ)

چند روز پیش که از بیمارستان بر می‏گشتم،یه پسر بچه ی هشت -نه ساله،سر راهمو گرفت،به اصرار می‏خواست ازش چیزی بخرم، دلم سوخت،گفتم چی داری ؟ اونم یه ” و ان یکاد” بم داد،خنده‏ام گرفت،وقتی پولشو دادم، تازه اون موقع متوجه شدم که داره بی‏صدا گریه می‏کنه،علتشو پرسیدم،درحالی که از من دور می‏شد گفت که همه‏ی پولش رو گم کرده!

خیلی ناراحت شدم،دلم می‏خواست برم دنبالش ولی دیگه  خیلی دیر بود،تو جمعیت ناپدید شده بود،توی راه همه‏اش به این فکر می‏کردم که اشک های یک کودک خیلی بیشتر از تمام پول های دنیا ارزش داره،اون وقت من اجازه دادم که اون با گریه برگرده خونه،از خودم بدم اومد!!

آن چه که باید در مورد اوتیسم بدانیم!

اوتیسم یک اختلال عصبی – تکاملی است که باعث اشکال در ارتباطات اجتماعی و بیان عواطف فردی می‏شود.اوتیسم در واقع مجموعه‏ای از علایم است که در دوران کودکی بروز می‏کند.بارزترین اختلال در این افراد، برهم خوردن روابط اجتماعی ،ارتباطات و رفتارهای تکرارپذیر است.

هرچند برخی از این علایم قبل از سن 3 سالگی بروز می‏کنند اما به دلیل بروز آهسته و تدریجی علایم ،معمولاً والدین کودک تا قبل از این سن متوجه رفتار متفاوت کودک خود نمی‏شوند.

افراد مبتلا به اوتیسم دارای طیف وسیعی از علایم هستند، بسیاری از افراد ممکن است فاقد توانایی‏های کلامی باشند اما بتوانند از روش‏های جایگزین در ارتباطات اجتماعی خود استفاده کنند و برخی دیگر علی‏رغم داشتن توانایی‏های کلامی بالا،نتوانند از این مهارت برای برقراری ارتباطات با دیگران استفاده کنند.

افراد مبتلا به اوتیسم (ASD) ممکن است حرکات تکرارپذیر، مقاومت نسبت به تغییرات،واکنش شدید به صداها،نور یا لمس یا پاسخ‏های غیرمعمول داشته باشند.

نوزادان مبتلا به اوتیسم معمولاً نسبت به صداها،اشیاء یا حیوانات واکنشی نشان نداده،نسبت به والدین خود بی‏تفاوتند، آنها ممکن است بدن خود را به گونه‏ای سفت نگه دارند که در آغوش گرفتن آن ها برای والدین مشکل شود. شایع ترین علامت این نوزادان بی‏تفاوتی به دیگران و دوری گزینی (حتی نسبت به والدین و وابستگان) است. هم چنین نوزاد در پاسخ به صداکردن ناتوان است اما همه کودکان اوتیسمی این گونه نیستند و علایم آنها ممکن است اندکی متفاوت باشد، مثلاً برخی از کودکان اوتیسمی مایل به ارتباط برقرار کردن با بزرگسالان هستند اما قادر به برقراری صحیح ارتباط نبوده و ممکن است از روش های غیرمعمول و عجیب( از قبیل خودزنی یا اکولالیا ) استفاده کنند.کودک هم چنین ممکن است از posture خاصی که به بدن خود می‏دهد یا کج خلقی،حرکت‏‏ دادن بدن و گریه کردن برای برقراری ارتباط استفاده کند.

 بیشتر افراد اوتیسمی که IQ در حد 70 و یا بالاتر  دارند  قادرند که زندگی تقریباً مستقلی داشته باشند و توانایی انجام کارهای ساده را دارند.برخی از افراد اوتیسمی دارای هوش نرمال بوده و برخی دیگر استعدادهای خاصی در زمینه موسیقی دارند،عده‏ای هم از توانایی‏های خارق العاده هوشی برخوردارند،بیشتر این افراد به دلیل بیماری‏های ذهنی همراه از قبیل :اختلال در کنترل هیجانات،اختلالات خلقی ،وسواسی جبری و اضطرابی به شدت ناتوان هستند، حدود 60-40% این افراد، عقب مانده ذهنی (MR ) بوده و از این جهت نیازمند مراقبت‏های مادام العمر می باشند.

 kanner ( که درسال 1943اولین کودک اوتیسمی را تشخیص داد) معتقد بود که والدین کودکان اوتیسمی افرادی بسیار سرد و مقرارتی‏اند و بدین منظور اصطلاح “refrigerator parents” را برای این والدین به کار برد،از نظر او تشخیص چنین والدینی نقش مهمی برای پیشگیری از بروز رفتارهای اوتیسمی در کودکان دارد،هر چند امروزه این فرضیه مورد قبول نیست اما دیده شده که رفتار والدین می‏تواند به گونه‏ای دیگر در بروز علایم و تشدید آنها نقش داشته باشد، به دلیل  حساسیت کودکان اوتیسمی به تغییرات ممکن است  رویدادهایی هم چون مهاجرت، طلاق یا تولد یک نوزاد دیگر در خانواده باعث واکنش شدید و ایجاد تحریک‏پذیری بیشتر در آنها شود.

علت بیماری و نحوه‏ی تشخیص

با مطالعات تصویربرداری (از قبیل MRI )که بر روی کودکان اوتیسمی انجام شده،دانشمندان به این نکته پی بردند که لوب‏های پیشانی، آمیگدال،مخچه و نواحی از ساقه مغز این افراد که در حالت عادی در کنترل عواطف، احساسات و بیان آنها نقش دارند، دچار اختلالند.این نواحی هم چنین در تنظیم هوموستاز و تنظیم دمای بدن نیز نقش دارند.

 تخریب نواحی خاصی از لوب فرونتال(پیشانی) در یک فرد عادی باعث بروز رفتارهای شبه اوتیسمی می‏شود،از این رو گفته می شود،احتمالاً در افراد اوتیسمی این نواحی دچار اختلال هستند.

در تحقیقات روی مدل های حیوانی نیز نتایج مشابه به دست آمده و دیده شده که تخریب لوب فرونتال منجر به کاهش رفتارها و روابط اجتماعی،بروز رفتارهای تکرارشونده و بی‏قراری در حیوانات می‏شود.

 همراهی اوتیسم با بیش از 200 نوع اختلال ژنتیکی دیگر از قبیل سندرم رت،سندرم X شکننده،توبروس اسکلروزیس،فنیل کتونوری تشخیص داده نشده،سرخجه مادرزادی و… باعث اشکال در تشخیص دقیق میزان بروز این سندرم می‏شود.اما به طور کلی شیوع این بیماری 4 مورد در 10.000 نفر است که در جنس مرد 4 برابر بیشتر بروز می کند(به دلیل اثر کروموزوم X غیرفعال در جنس زن). هم چنین 4-2% افراد اوتیسمی در خانواده خود دارای فردی با اختلال مشابه هستند.

احتمالاً عوارض حوالی تولد هم چون خونریزی مادر بعد از سه ماهه اول،عفونت سرخجه ، وجود مکونیوم ( ماده ای که در روده جنین در حال تکامل انباشته شده و مدت کوتاهی پس از تولد دفع می‏شود) در مایع آمنیوتیک و استفاده از دارو حین حاملگی ممکن است در ایجاد اوتیسم دخیل باشند.

برخی دانشمندان معتقدند که مواجهه با برخی آلرژن‏ها به ویژه  قارچ‏هایی مثل کاندیدیا آلبیکنز،عفونت ویروسی و غذاهای گوناگون نیز در بروز اوتیسم نقش دارند.اما هیچ مطالعه کنترل شده‏ای در این مورد انجام نشده است!

بر اساس معیارهای DSM-IV-TR ،اوتیسم بر اساس اختلال در روابط اجتماعی،ارتباطات و الگوی ویژه‏ی رفتاری شناسایی می شود،به نظر می رسد به دلیل طیف وسیعی که این معیارها تحت پوشش قرار می‏دهند،میزان موارد اوتیسم شناسایی شده هر سال در حال افزایش باشد.Bernard Rimland محقق امریکایی معتقد بود که علت افزایش بروز اوتیسم مرتبط با افزایش واکسیناسیون دوران نوزادی (به ویژه MMR ) می‏باشد.

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

 اشکال در ژن SHANK3  که برای گسترش مهارت‏های کلامی در مغز نیاز است در  برخی از کودکان اوتیسمی دیده شده،دانشمندان فرانسوی متوجه شدند که حذف قسمت‏هایی از این ژن در افراد اوتیسمی احتمالاً عامل بروز اختلالات کلامی در این افراد می‏شود.

از این رو محققین معتقدند که اوتیسم به علت ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شود.

درمان و پیشگیری

اوتیسم بیماری غیرقابل علاجی است اما می‏توان با آموزش، برخی از رفتارهای اجتماعی کودک را بهبود بخشید.بسته به سطح عملکرد ذهنی،کودک می‏تواند برخی از عملکردها را دوباره یاد بگیرد،هر چند آموزش کلید اصلی برای کمک به این کودکان است اما از داروهایی هم چون ریسپریدون و هالوپریدول نیز می توان برای کنترل رفتارهای پرخطر و بیش فعالی در این کودکان استفاده کرد.

اخیراً دانشمندان پیشنهاد کرده‏اند که از هورمون سکرتین می‏توان برای درمان این بیماران استفاده کرد.هورمون سکرتین در روده کوچک انسان تولید شده و باعث افزایش تولید بیکربنات سدیم و سایر هورمون‏های هضم کننده می‏شود.این پیشنهاد پس از مشاهده بهبود فعالیتها و رفتارهای کودکان اوتیسمی که همزمان دچار اختلالات گوارشی بودند به دنبال استفاده از هورمون سکرتین،پیشنهاد شد.در این کودکان این هورمون به اندازه کافی تولید نمی‏شود.

 تجویز داروهای ضدقارچی،استفاده از ویتامین B6 و منیزیوم نیز باعث بهبود تماس چشمی،رفتارهای اجتماعی و مهارت‏های کلامی در کودکان می‏شود.

در حال حاضر روش پیشگیری خاصی برای اوتیسم وجود ندارد.

لینک های مفید

آموزش بیماران اوتیسمی

autism video

سایت Autism SA

وب سایت یک فرد اوتیسمی Luke Jackson !

آزمون های تشخیصی و ژنتیکی پیش از تولد

تا این اواخر زوج‏های در معرض خطر بالای داشتن فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی مجبور به پذیرفتن خطر یا پیشگیری‏های طولانی از بارداری بودند اما در خلال سه دهه اخیر تشخیص پیش از تولد به سرعت پیشرفت کرده و توانایی شناسایی ناهنجاری‏ در بچه‏ی به دنیا نیامده را متحول کرده است.

تشخیص پیش از تولد

تشخیص پیش از تولد عبارت است از ارزیابی بیماریها و شرایط ویژه در جنین قبل از به دنیا آمدن به منظور شناسایی نقایص تولدی از قبیل نقص لوله عصبی، سندرم داون ،ناهنجاری‏های کروموزومی،بیماری‏های ژنتیکی و شرایط دیگر،هم چنین از این روش‏ها می توان برای تعیین جنسیت جنین استفاده کرد.

روش‏های تشخیصی قبل از تولد می توانند تهاجمی یا غیرتهاجمی باشند.روش تهاجمی زمانی است که نیاز به استفاده از پروب یا سوزن برای دست یابی به جفت است(از قبیل آمنیوسنتز که از هفته 14 به بعد قابل انجام است).

روش‏های غیرتهاجمی (شامل سونوگرافی و سطح آلفا فیتوپروتئین سرم مادر) که آزمون‏های غربالگری به شمار می‏روند تنها قادر به ارزیابی خطر بیماری‏ها و شرایط خاص هستند.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز شامل گرفتن 10 تا 20 میلی‏لیتر از مایع آمنیوتیک از طریق جدار شکمی، تحت راهنمایی سونوگرافی است،از این روش معمولاً در هفته 16 بارداری استفاده می‏کنند.

با استفاده از‏ نمونه به دست آمده از این روش می‏توان مقدار آلفافیتوپروتئین را برای تشخیص نقایص لوله عصبی تعیین کرد، هم چنین سلول‏های کافی را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم با استفاده از PCR (واکنش زنجیره ای پلی مراز) به دست آورد.خطر سقط در این روش نیم تا یک درصد است.

نمونه‏گیری از پرزهای کوریونی

برخلاف آمنیوسنتز نمونه‏گیری از پرزهای کوریونی(CVS ) که ابتدا در چین انجام گرفت،انجام تشخیص پیش از تولد را در طی سه ماهه‏ی اول بارداری ممکن می‏سازد.این پرزها منشأ جنینی دارند و برای شناسایی ناهنجاری‏های کروموزومی،اختلالات متابولیک و نقایص مولکولی به کار می‏رود.

خطر سقط حدود 1تا2درصد است و به دلیل خطرات ناهنجاری اعضای حرکتی در جنین نباید قبل از هفته 11 انجام شود.

سونوگرافی

سونوگرافی ابزار ارزشمندی برای تشخیص پیش از تولد است،از این ابزار برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‏های ساختاری که با نقص کروموزومی،بیوشیمیایی یا مولکولی معمولی همراه نیستند،استفاده می شود.این روش غیرتهاجمی است و خطر شناخته شده‏ای برای مادر و جنین ندارد.

شفافیت پشت گردن

مشاهده افزایش شفافیت پشت گردنی (Nuchal Translucency) در سه ماهه اول و دوم یک آزمون غربالگری برای سندرم داون به شمار می‏رود.

فتوسکوپی(جنین نگاری)

شامل مشاهده‏سازی جنین به وسیله‏ی یک آندوسکوپ است که در خلال سه ماهه‏ی دوم بارداری برای تعیین وجود ناهنجاری‏های ساختاری کوچک که بر تشخیص اساسی دلالت دارد،استفاده می‏شود. امروزه سونوگرافی جایگزین این روش شده‏است .خطر سقط در این روش 3تا5%است از این رو به ندرت استفاده می‏شود.

رادیوگرافی

اسکلت جنینی را به وسیله‏ی فن رادیوگرافی از هفته‏ی دهم به بعدقابل مشاهده است. به خاطر خطرات رادیوگرافی برای جنین و هم چنین دسترسی وسیع به سونوگرافی، به ندرت از این روش استفاده می‏شود.

تشخیص ژنتیکی پیش ازلانه گزینی

تصور تشخیص پیش از تولد یک بارداری به منظور سقط احتمالی برای بسیاری از زوج‏ها سخت و دردناک است.تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) راه چاره‏یی پذیرفتنی برای برخی از این زوج‏ها فراهم می‏کند. گروه دومی که از این روش به طور وسیعی استفاده می‏کنند،افراد نازایی هستند که می‏خواهند به کمک آزمون ژنتیکی جنین اولیه تولیدمثل انجام دهند.در این روش پس از IVF (لقاح خارج از بدن) تجزیه و تحلیل کروموزومی در مرحله هشت سلولی از جنین اولیه انجام می‏شود و یک یا دو سلول برای ارزیابی برداشته می‏شود.از جنین هایی که سالمند،دو عدد در داخل رحم مادر یا حامل کاشته می شود.میزان موفقیت این شیوه حتی در بهترین مراکز 25% در هر بار انجام آزمون است.از نظر عددی تا امروز تأثیر PGD کم بوده اما دامنه وسیعی از بیماری های تک ژنی تا کنون مورد آزمون قرار گرفته‏اند. شایع‏ترین دلایل ارجاع برای بیماری‏های تک ژنی فیبروز کیستیک، دیستروفی میوتونیک،بیماری هانتینگتون، بتا تالاسمی،آتروفی عضلانی نخاع و سندرم X شکننده هستند.

فن مناسب برای شناسایی آلل‏های طبیعی و غیرطبیعی در این بیماری‏ها،تجزیه و تحلیل پیوستگی DNA در وضعیت‏های مناسب،PCR است.در مورد بیماری‏های وابسته به X که تجزیه و تحلیل تک ژنی پیرامون آنها ممکن نیست،انتخاب جنسیت امکان پذیر است.اخیراً با استفاده از روشهای دستکاری ریز(micromanipulation) به منظور غلبه بر مشکل بیماری ژنتیکی ناشی از جهش در ژنوم میتوکندری،هسته اووسیت از مادر ژنتیکی( که  حامل بیماری میتوکندریایی است) برداشته شده و به درون اووسیتهای دهنده‏یی که هستک آن برداشته شده‏است،تزریق می‏شود.

شناسایی سلولهای جنینی در گردش خون مادر

با استفاده از پادتن هایی که در برابر پادگن های ویژه ی تروفوبلاست جنینی برآمده اند،شواهدی وجود دارد که در سه ماهه نخست بارداری سلول های با منشأ جنینی در گردش خون مادر وجود دارد.اعتبار این ادعاها به وسیله ی فن PCR برای شناسایی وجود نشانگرهای DNA ی مشتق پدری در خون مادر در خلال بارداری به اثبات رسیده است.

منابع(اصول ژنتیک پزشکی امری ، ویکی پدیا)

زالو درمانی

هشدار: این پست کاملاً علمی است!!!

چندی پیش مطلع گشتیم کودکی برای مداوای بیماری پوستیش که از قضا لک و‏پیس یا همان ویتیلگو بوده به نزد یکی از اطبا مشرف می‏شود تا برای بیماری لاعلاج خود تحت مداوا قرار گیرد، طبیب بی‏مروت نیز از روش قدیمی اما بسیار کارآمد(!!!) زالو درمانی، برای خانواده‏ی کودک بیمار سخن می‏راند و‏از موفقیت‏های این روش در درمان بیماری‏های دیگری همچون لوکمی (!) و‏بعضی دیگر از سرطان‏های نادر که توسط وی به کمک همکاران سخاوتمندش (زالوها را عرض می‏کنم ) صورت پذیرفته ،تعریف و تمجید می‏کند ،مشتاق شدیم تا نام و نشان این طبیب گرانقدر (همراه همکاران بزرگوارش !) را جویا شویم ، شاید توفیقی نایل گشت واین حقیر را به عنوان کارورز نزد خود پذیرفته و مشغول  خدمت به خلق شویم!

در این اثنا بر ما روشن گشت که این طبیب عالی‏رتبه از طلاب مدرسه علمیه قم می‏باشند که برای مردم نسخه می‏پیچد آن هم از نوع زالو (زالو هایی که ظاهراً خود پرورش داده وبا دست مبارک آب ونان داده!!) سخت از این ماجرا متأثر گشتیم نزد خانواده کودک رفته وماجرا را بیان نمودیم که بله این طبیب طلبه است وطبابت نخوانده هرچند که طلاب طبیب روح اند اما طبیب جان، کسان دیگری هستند .خانواده‏ی کودک متحیر گشته وپس از اندکی فکر با تمسخر علم طب را دروغی خواندند که برای کسب درآمد از مردم ساده لوحی که نمی‏دانند بیماریشان با یک زالوی کوچک درمان می شود استفاده می کنند!

از این ماجرا چند نتیجه اخلاقی حاصل می شود : 1.زالو درمانی یک روش برای علاج تمام بیماری هاست 2. قشر زحمت کش پزشک قصد اخاذی از مردم را دارند چون می توانند با این کوچولوی بی آزار طبابت کنند اما این کار را انجام نمی دهند!!!

پ.ن: به قول یکی از دوستان آدم اگه نمیره، همه چیز می‏بینه!

به نشانه اعتراض به خلسه پرواز: این پست عنوان ندارد!

ظاهراً تو این مدتی که نبودم کلی اتفاق افتاده، فعلاً در حال خوندن مطالب دوستانم.

پ.ن 1: یادم باشه یه پلاکارد واسه خودم سفارش بدم که بازگشت قهرمانانه خودمو تبریک بگم!